El Día Internacional de la Enfermedad de Pompe se celebra el lunes
El próximo lunes 15 de abril se celebra el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe, una enfermedad genética rara que afecta a aproximadamente 1 de cada 40,000 personas en todo el mundo. Esta enfermedad provoca debilidad muscular y puede afectar al sistema respiratorio y cardiaco de quienes la padecen.
Uno de los afectados por esta enfermedad es Alfonso Peña, un joven de 15 años que duerme con un respirador y se desplaza en silla de ruedas debido a la debilidad muscular que le causa el Pompe. A pesar de esta situación, Alfonso ha respondido bien al tratamiento que ha recibido, aunque ha tenido que usar silla de ruedas desde los siete años.
La Asociación Española de Enfermos de Pompe (AEEP) trabaja para concienciar sobre la importancia de un abordaje multidisciplinar y la investigación en esta enfermedad. Aunque actualmente no tiene cura, existen tratamientos que pueden mejorar la calidad de vida de quienes la padecen, ofreciendo la posibilidad de una vida más plena y activa.
La enfermedad de Pompe puede manifestarse tanto en la infancia como en la edad adulta, con dos tipos de evolución diferentes. En el caso de Pompe de inicio temprano, la actuación precoz es especialmente beneficiosa, como ha sido el caso de Alfonso, quien ha demostrado una buena respuesta al tratamiento que ha recibido.
La familia de Alfonso está acostumbrada a convivir con esta enfermedad, incluyendo el uso del respirador por la noche. La AEEP destaca la importancia de la atención personalizada y la investigación continua para mejorar la calidad de vida de los afectados por la enfermedad de Pompe, ofreciendo esperanza y apoyo a quienes la padecen.