Investigadores de los Institutos Nacionales de Salud han realizado un importante descubrimiento en relación a dos enfermedades neurodegenerativas: la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la demencia frontotemporal (DFT). Según el estudio, se han encontrado proteínas anormales en el líquido cefalorraquídeo de personas afectadas por estas enfermedades.
Lo que hace aún más interesante este hallazgo es que estas proteínas se están construyendo a partir de exones «crípticos», partes anormales del ARN. La disfunción de la proteína TDP-43 también se ha relacionado con la ELA, la DFT, la enfermedad de Alzheimer y la encefalopatía límbica asociada a la TDP-43. Por lo tanto, este nuevo descubrimiento podría ser clave para entender mejor el proceso de demencia.
Hasta ahora, la presencia de la proteína TDP-43 sólo podía ser detectada mediante autopsias, lo que dificultaba el diagnóstico temprano de estas enfermedades. Sin embargo, este estudio ha utilizado células madre pluripotentes inducidas (iPSCs) para identificar exones crípticos y nuevas proteínas en pacientes con ELA y DFT. Esto podría significar un avance importante, ya que la detección temprana de estas nuevas proteínas en el líquido cefalorraquídeo podría permitir un diagnóstico precoz y servir como biomarcadores en ensayos clínicos.
El estudio ha sido financiado por el Programa de Investigación Intramuros del NINDS, el Instituto Nacional sobre el Envejecimiento (NIA) y el Centro Intramuros del NIH para el Alzheimer y Demencias Relacionadas (CARD). Esto demuestra la importancia que se le está dando a la investigación en este ámbito y el compromiso de estas instituciones para encontrar soluciones a estas enfermedades neurodegenerativas.
En definitiva, este descubrimiento representa un gran avance en el campo de la neurociencia y supone una esperanza para las personas afectadas por la ELA y la DFT. La posibilidad de un diagnóstico temprano y la identificación de biomarcadores podrían marcar la diferencia en el tratamiento y la calidad de vida de los pacientes. Seguiremos atentos a los avances en esta área y esperamos que este estudio sea el inicio de muchas más investigaciones que lleven a la cura de estas enfermedades.
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