La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad devastadora que afecta a las neuronas responsables del movimiento, causando una progresiva falta de control muscular que lleva a un desenlace fatal. A pesar de afectar a un gran número de personas, las causas de la ELA siguen siendo desconocidas.
Sin embargo, un estudio reciente publicado en Molecular Cell y liderado por Óscar Fernández-Capetillo del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha sugerido una posible causa de la ELA familiar: la acumulación de proteínas ribosomales no funcionales en las neuronas motoras. Este descubrimiento abre una nueva hipótesis sobre el origen de la ELA, relacionándola con un grupo de enfermedades raras conocidas como ribosomopatías.
El estudio también reveló que el estrés nucleolar causado por esta acumulación de proteínas ribosomales puede acelerar el envejecimiento en mamíferos. Además, se identificó que las proteínas tóxicas producidas por la mutación del gen C9ORF72 en pacientes de ELA afectan las reacciones celulares al adherirse al ADN y ARN.
La acumulación de estas proteínas no funcionales en las células impide la formación de ribosomas, lo que lleva a la muerte de las neuronas motoras. Para abordar este problema, el CNIO ha estado explorando estrategias para reducir la producción de ribosomas y disminuir la acumulación de proteínas no funcionales como un posible enfoque terapéutico.
Esta investigación ha sido co-financiada por diversos organismos y fundaciones, destacando la importancia de este estudio en la lucha contra la ELA y el envejecimiento celular. Con estos avances, se espera poder ofrecer nuevas opciones terapéuticas para los pacientes que sufren esta devastadora enfermedad neurodegenerativa.
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